La genómica mejora la capacidad predictiva de los modelos de predicción de riesgo de enfermedad a nivel individual y poblacional

En esta ocasión sobre Predicción de riesgo de enfermedad en poblaciones en la era de la Medicina Personalizada de Precisión. En el que, y en palabras del vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, Federico Plaza, se evidencia que “la incorporación de la información genómica a los modelos de predicción de riesgo contribuye a la mejora de su capacidad predictiva y, por lo tanto, de su futura aplicación en la práctica clínica”.

Los PRS son una medida global del riesgo genético de desarrollar una enfermedad por parte de una persona respecto de la población general incorporando información sobre variantes genéticas asociadas al riesgo de desarrollar enfermedades. Según explica uno de los co-coordinadores del Informe Anticipando y profesora de Investigación del Centro Nacional de Epidemiología (CNE) del Instituto de Salud Carlos III, la Dra. Marina Pollán, ante una misma exposición, no todas las personas tienen la misma probabilidad de desarrollar una enfermedad que se asocie con dicha exposición (véase el tabaco y el cáncer de pulmón).  

“Hoy sabemos que gran parte de esa diferente respuesta se explica por la forma en que incorporamos, metabolizamos, almacenamos y eliminamos los ingredientes claves causantes del efecto nocivo de la exposición. Esas funciones y muchas otras están determinadas en parte por nuestros genes”, precisa. Por tanto, el análisis del genoma, continúa la Dra. Pollán, “nos está permitiendo cuantificar diferencias en susceptibilidad y tenerlas en cuenta en nuestros estudios y con el tiempo podremos incorporarlas en la aplicación práctica”.

Debido a la variabilidad genética entre personas, así como a la diversidad y complejidad de las enfermedades conocidas, para el cálculo de los PRS deben emplearse muestras poblacionales de gran tamaño que permitan identificar los polimorfismos en un único nucleótido o SNPs (variantes genéticas) asociados a enfermedades. De acuerdo con el co-coordinador del Informe Anticipando y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Servicio Gallego de Salud), el Dr. Ángel Carracedo, los SNPs han posibilitado estudios masivos de asociación denominados GWAS por sus siglas en inglés (Genome Wide Association Studies), “que están permitiendo identificar los SNPs asociados con la enfermedad común, consiguiendo su estratificación, la búsqueda de dianas y determinar el riesgo genético (que es un componente del riesgo global) cada vez con mayor precisión”.

Informes Anticipando

Los Informes Anticipando, elaborados en el marco del Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro impulsado por la Fundación Instituto Roche, surgen con el objetivo de contribuir a la generación y difusión de los avances en áreas de conocimiento incipiente relacionadas con la Medicina Personalizada de Precisión y que formarán parte de la Medicina del Futuro. Cada año, el Observatorio publica tres nuevos informes y, en 2022, se han publicado el Informe Anticipando Radiómica, el Informe Anticipando Nucleoma 4D y el Informe Anticipando Predicción de riesgo de enfermedad en poblaciones en la era de la Medicina Personalizada de Precisión