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Un estudio sobre la función de los genes humanos que codifican para proteínas, recientemente publicado en la prestigiosa revista Nature, representa un avance significativo en la caracterización funcional del genoma humano. La investigación ha contado con la participación de un equipo internacional de científicos, entre ellos el Dr. Àlex Bayés, del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), el único investigador de un centro español en el proyecto.
El estudio proporciona el compendio más exhaustivo hasta la fecha sobre las funciones de los genes humanos, lo que podríamos definir como el funcionoma humano, una fuente de información fundamental tanto para la investigación básica como para la biomédica.
Un enfoque evolutivo para entender la función de los genes humanos
El proyecto recopila información obtenida directamente de estudios sobre genes humanos y la combina con un análisis evolutivo comparativo. En conjunto, esta aproximación metodológica ha permitido inferir un total de casi 70.000 funciones, que abarcan el 82 % de los genes humanos. Estudios anteriores identificaban funciones para el 40-60 % de los genes humanos codificantes. Cabe destacar que aproximadamente el 60 % de estas funciones derivan del enfoque evolutivo aplicado en este estudio.
Además, el estudio evolutivo ha permitido investigar el origen de las funciones de los genes humanos. Paradójicamente, el trabajo identifica que la mayoría de estas funciones son muy ancestrales, apareciendo antes de la formación de los organismos multicelulares, hace más de 1.600 millones de años (MA), y permaneciendo altamente conservadas durante todo este período. Por otro lado, la última ola evolutiva de nuevas funciones se situaría en la aparición de los mamíferos con placenta, hace 100 MA. Desde entonces, pocas nuevas funciones se han incorporado al repertorio del genoma humano.
Este trabajo se ha llevado a cabo con el apoyo de PAN-GO (Phylogenetic Annotation of Gene Ontology), una plataforma innovadora que integra datos filogenéticos para mejorar la precisión en la descripción funcional de los genes. El uso de PAN-GO ha sido clave para identificar patrones evolutivos en la función génica y para generar un compendio más completo y preciso del papel de los genes en la biología humana.
Impulso a la investigación biomédica en España
La participación del IR Sant Pau en este estudio reafirma la excelencia científica del instituto y su contribución a la investigación básica y biomédica de referencia a nivel global. La colaboración en este tipo de proyectos refuerza el papel de la ciencia española en iniciativas internacionales de alto impacto.
"Hemos tenido el enorme privilegio de participar en una iniciativa científica global cuyo objetivo es sistematizar el conocimiento generado por el conjunto de la comunidad científica sobre las funciones de los genes humanos, creando herramientas de análisis computacional indispensables para la investigación biomédica", destaca el Dr. Bayés.
