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Escasez de tratamientos, desigualdad en el acceso a servicios especializados y obstáculos en la financiación de la investigación. Estos son algunos de los principales retos a los que se enfrentan los cerca de tres millones de personas con enfermedades raras en España. Se estima que existen más de 7.000 patologías raras muchas de ellas con un fuerte componente genético, que no solo afectan las capacidades físicas de los pacientes, sino también sus habilidades mentales, sensoriales y de comportamiento.
El concepto de enfermedades raras comenzó a consolidarse a finales del siglo XX, cuando la comunidad científica y las asociaciones de pacientes impulsaron la necesidad de visibilizar estas patologías poco frecuentes. Fue en 2008 cuando se instauró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, con el objetivo de concienciar a la sociedad, impulsar la financiación para la investigación y avanzar en el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas. A lo largo de los años, esta jornada se ha convertido en un altavoz global para reivindicar los derechos de los pacientes y fomentar la colaboración científica internacional.
El área CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, dando respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre personal sanitario y pacientes. El consorcio socio de AseBio ha puesto en marcha diversas iniciativas alineadas con los principales retos de la investigación en enfermedades raras, definidos por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras(IRDiRC), que se centran en acortar los tiempos para lograr un diagnóstico y en el desarrollo de nuevas terapias.
La biotecnología está en el corazón de los avances que el CIBERER ha logrado en el tratamiento y diagnóstico de enfermedades raras. La implementación de técnicas de diagnóstico molecular, como la secuenciación de nueva generación (NGS), ha revolucionado la forma en que se diagnostican estas patologías, haciendo los diagnósticos más rápidos y precisos. Este progreso ha permitido al personal investigador personalizar tratamientos, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes, tal y como informan desde AseBio.
También se han hecho avances cruciales en el desarrollo de terapias génicas para algunas enfermedades raras, como trastornos neuromusculares o enfermedades metabólicas. Estas terapias, que consisten en modificar o reemplazar genes defectuosos, son una de las principales líneas de trabajo del Consorcio. Esta permite aplicar técnicas de vanguardia como CRISPR, que a nivel molecular pueden corregir defectos genéticos, lo que abre nuevas posibilidades para tratar enfermedades raras con base genética.
El Centro Biomédico no solo está trabajando en estos avances, sino que también es patrocinador de 17 medicamentos huérfanos —aquellos destinados específicamente a tratar enfermedades raras— y lleva a cabo ensayos clínicos en fases avanzadas para poner en práctica estos tratamientos basados en terapia génica. La biotecnología, de este modo, está estrechamente ligada a los desarrollos del CIBERER, lo que permite que los pacientes accedan a tratamientos innovadores y personalizados.
Desde el área de enfermedades raras del CIBER también incluyen la identificación de nuevas dianas terapéuticas para diversas enfermedades raras, basándose en modelos celulares, animales y bioinformáticos. Estos avances son posibles gracias a las plataformas de cultivo celular y los organoides, que permiten estudiar las enfermedades de manera más precisa y desarrollar tratamientos más dirigidos.
En cuanto a la búsqueda de terapias para enfermedades raras, CIBERER ha hecho importantes avances, como el desarrollo de vectores lentivirales para tratar enfermedades hematológicas raras, algunos de los cuales ya están en fases avanzadas de ensayos clínicos, en colaboración con empresas multinacionales.
Una de las mayores limitaciones que enfrentan los especialistas en enfermedades raras es la falta de conocimiento y formación sobre muchas de estas patologías, lo que provoca retrasos en el diagnóstico. A esto se suma un reto adicional para España: sigue siendo el único país de la Unión Europea que no cuenta con la genética clínica como especialidad sanitaria reconocida. Aunque el 21 de diciembre de 2024 se aprobó la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio, aún no han sido implementadas oficialmente. Este proceso requiere la aprobación de un Real Decreto y la formación de comisiones nacionales, por lo que la primera formación de especialistas no comenzará hasta, al menos, el curso 2026-2027.
Esta ausencia preocupa enormemente a la comunidad científica y a las asociaciones de pacientes, especialmente a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha señalado las graves dificultades a las que se enfrentan las más de tres millones de personas con patologías raras en el país. Se estima que entre el 80 y el 90 % de estas enfermedades tienen un origen genético, por lo que la falta de especialistas reconocidos ralentiza los diagnósticos, que pueden tardar una media de cuatro años. Además, esta situación crea desigualdades en el acceso a las pruebas genéticas y al asesoramiento especializado.
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