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BioMarin Pharmaceuticals España S.L. anuncia la inclusión en la prestación Farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) de BRINEURA® (cerliponasa alfa) para el tratamiento de la enfermedad lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (LNC2), una enfermedad neurodegenerativa rara, hereditaria y grave que afecta principalmente al sistema nervioso central.
Este importante hito permitirá que los pacientes afectados por LNC2 en España puedan acceder a un tratamiento que ralentiza significativamente la progresión de la enfermedad, como se ha demostrado en estudios clínicos.
BRINEURA® es el primer y único tratamiento aprobado en Europa para niños con LNC2 y está diseñado para sustituir la enzima tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1), ausente o deficiente en estos pacientes. Para que el tratamiento llegue al sistema nervioso central, donde actúa directamente sobre la causa de la enfermedad, se administra de forma intracerebroventricular a través de un dispositivo quirúrgico implantado en el paciente.
Los datos de ensayos clínicos disponibles de los pacientes tratados con BRINEURA® han mostrado resultados prometedores:
"El acceso a BRINEURA® representa un cambio significativo en la vida de estos pacientes y sus familias, ya que ofrece la posibilidad de ralentizar el progreso de una enfermedad devastadora. Aunque no es una cura, abre puertas a futuras terapias en desarrollo. En definitiva, BRINEURA® es un avance esperanzador que transforma el pronóstico de esta devastadora enfermedad, ofreciendo tiempo y calidad de vida tanto para los pacientes como para sus familias", ha declarado el Dr. Cristóbal Colón Mejeras, médico responsable del cribado neonatal y del área de enfermedades lisosomales del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
El Dr. Colón lidera el proyecto LINCE4 (Lipofuscinosis INfantil Ceroidea España), una iniciativa del área de Metabolopatías del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela y AEFAL, con el aval de FEDER y el apoyo de BioMarin.
Este proyecto busca mejorar la detección precoz de la LNC2 mediante un sistema de cribado basado en síntomas. Se analiza una muestra de sangre impregnada en papel para medir la actividad de las enzimas TPP1 y PPT1. Si se detecta una actividad enzimática baja, se realiza una segunda medición en leucocitos y, en casos positivos, se confirma mediante la secuenciación del gen TPP1.
Los principales logros del proyecto hasta la fecha incluyen:
“Desde su inicio en 2017, este proyecto ha logrado diagnosticar 6 casos de LNC2 y 1 caso de LNC1. Aunque el objetivo principal es la LNC2, el proyecto nos permite identificar también casos de LNC1, una forma de lipofuscinosis que también es prevalente en niños, sin tratamiento actual, pero cuyo diagnóstico ofrece a las familias una explicación clara de la enfermedad de su hijo, evitándole una odisea diagnóstica de pruebas innecesarias y tratamientos inadecuados”, ha concluido el Dr. Colón.
Desde la perspectiva de los pacientes y sus familias, el acceso a un tratamiento como BRINEURA® supone un antes y un después.
"Recibir un diagnóstico de CLN2 es el fin de la vida tal y como la entendías antes. Es miedo, dolor y preguntas sin respuesta. Tener un tratamiento como BRINEURA® disponible es una luz en medio de la desesperanza, es volver a tener sueños e ilusiones", ha declarado Mª Elena López Davalillo, presidenta de AEFAL (Asociación para el apoyo e investigación de la enfermedad de ceroidolipofuscinosis).
La lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (LCN2), también conocida como deficiencia de tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1), es una enfermedad neurodegenerativa rara y hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso central. Esta condición se caracteriza por la acumulación de materiales de almacenamiento lisosómico en las células debido a la ausencia o deficiencia de la enzima TPP1, lo que conduce a la progresiva pérdida de funciones motoras y del lenguaje, convulsiones resistentes a medicamentos, y finalmente, deterioro neurológico severo y muerte prematura.
