La biotecnología se posiciona como un agente clave en la lucha contra las enfermedades raras

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes que afectan hasta el siete por ciento de la población mundial. Sólo el 20% de las más de 6.313 enfermedades raras identificadas en Europa están siendo investigadas actualmente.A esto se suma la problemática derivada de las diferentes vías para lograr un diagnóstico como los cribados neonatales cuya aplicación varía tanto a nivel europeo como a nivel estatal.

A estos cribados se suman otros métodos de diagnóstico como las pruebas genéticas. Recientemente, el Ministerio de Sanidad ha presentado su nuevo Catálogo de Pruebas Genéticas que supone un paso importante en términos de acceso temprano al diagnóstico, junto con el reciente anuncio del reconocimiento de la especialidad de genética.

El 43% de las personas que padecen una enfermedad rara no dispone de tratamiento y, en caso de tenerlo, no es el adecuado. Feder denuncia que más del 30% de las personas que viven con enfermedades raras han experimentado retraso en el diagnóstico, lo que ha supuesto un agravamiento de su enfermedad. Además, el 29% no recibe ningún tipo de apoyo o tratamiento y hasta el 18% no habría recibido un tratamiento adecuado a su enfermedad.

Ante este preocupante escenario la biotecnología está ofreciendo respuestas en áreas con necesidades clínicas no resueltas como son el diagnóstico y el tratamiento. La ingeniería genética, especialmente en el campo de la farmacología, está logrando avances significativos. En los últimos años las terapias avanzadas están ofreciendo respuestas, como es el caso de la terapia tisular y la enfermedad de la piel de mariposa.

La biotecnología ha transformado en las últimas décadas el descubrimiento de nuevos fármacos con más de 300 medicamentos biotecnológicos aprobados, para alrededor de 250 indicaciones, y un millar de moléculas en distintas fases de investigación en todo el mundo, para encontrar nuevos principios activos terapéuticos o encontrar nuevas aplicaciones para los existentes.

El Consorcio Internacional de Investigación e Enfermedades Raras (IRDiRC) recoge los principales retos en materia de investigación a los que tienen que hacer frente las enfermedades raras. A grandes rasgos destacan promover en España el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras (se ha fijado el objetivo internacional de contar con 1.000 nuevas terapias a nivel global para 2027), y apoyar el desarrollo de diagnósticos (se ha establecido como meta para el 2027 que cualquier afectado por una enfermedad rara sea diagnosticado en menos de un año).