Se cumplen 30 años del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal en España

Este año 2024 marca un hito histórico en el ámbito de la investigación médica de nuestro país: se cumplen 30 años desde la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal. La enzima en cuestión, desarrollada por Sanofi para tratar la enfermedad de Gaucher, se convirtió en la primera terapia de reemplazo enzimático a nivel mundial.

Esta innovación no solo representó un avance significativo en el campo de la salud, sino que también abrió un nuevo horizonte a la comunidad en torno a las patologías minoritarias; sobre todo teniendo en cuenta el importante impacto en la calidad de vida que éstas pueden tener.

Así lo explica Lucía Badía, quien a los 16 años experimentó un inicio repentino de síntomas debilitantes, fuertes dolores y dificultad para moverse “Recuerdo que el primer síntoma que sentí fue un dolor muy fuerte en la falange del dedo. Al día siguiente me desperté sintiendo mucho dolor en todo el cuerpo y estaba muy cansada, me arrastré a la habitación de mis padres y allí empezó nuestra odisea diagnóstica. El momento de mayor miedo es cuando no puedes ponerle nombre a lo que te pasa”.

El Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y amigo de la familia, se involucró de lleno en el proceso diagnóstico. Inicialmente se tuvieron en cuenta diversas posibilidades, desde leucemia hasta cáncer, en un intento por entender qué estaba afectando la salud de Lucía. Después de una odisea diagnóstica, se concluyó que padecía la enfermedad de Gaucher, un trastorno raro y poco conocido.

Dado que la enfermedad de Gaucher, como la mayoría de patologías poco frecuentes, es multisistémica y puede presentarse con una amplia variación fenotípica de una persona a otra, los síntomas heterogéneos observados hicieron que su diagnóstico supusiera todo un desafío. Era el año 1991, mismo año donde, la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos aprobó la enzima de Sanofi para la enfermedad de Gaucher. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) lo hizo dos años después (1993) y en 1994 se puso a disposición de los pacientes españoles.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la mitad de las personas afectadas por patologías minoritarias sufren importantes retrasos a la hora de poner nombre a sus síntomas, tardando una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico certero. Hasta un 20% esperan 10 años o más.

Paralelamente, si bien cada vez hay autorizados más fármacos para enfermedades raras, el principal obstáculo se sitúa en su llegada al sistema sanitario. Según datos de Aelmhu (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos), actualmente en España hay financiados 78 medicamentos con designación huérfana de los 147 aprobados por la EMA2 . Esto significa algo más de la mitad (53%). Otro aspecto a tener en cuenta el tiempo que se tarda en disponer de estos tratamientos en nuestro país: más de dos años (26 meses), según el último informe de Indicadores de Acceso a Medicamentos Innovadores o W.A.I.T. Indicator.