Un estudio demuestra cómo la secuenciación genómica en el cribado neonatal permite la detección precoz de numerosas enfermedades raras

El estudio, recientemente publicado por el Journal of the American Medical Association, compara la relevancia clínica de dos enfoques de secuenciación en recién nacidos: uno centrado en la detección de afecciones establecidas y clínicamente procesables (enfoque centrado en la enfermedad), y otro, imparcial, basado en la evaluación detodas las regiones del ADN conocidas causantes de enfermedades (enfoque del genoma completo).

Se trata del mayor cribado proactivo que se realiza en el mundo a recién nacidos y niños aparentemente sanos mediante secuenciación genómica clínica, que ofrece una comparación en paralelo de las dos estrategias de cribado pediátrico conceptualmente diferentes. 

El estudio proporciona datos sobre utilidad clínica de la secuenciación genómica

Para realizar la investigación, se practicó el cribado mediante secuenciación genómica a 562 niños aparentemente sanos, mientras que otros 606 fueron examinados con un panel (basado en el exoma) de 268 genes asociados a afecciones de aparición pediátrica. En el primer grupo, se identificaron diagnósticos potenciales en 46 (8,2 %) niños, 22 (3,9 %) de los cuales presentaba un riesgo del 100 % de desarrollar una afección establecida (también conocidas como enfermedades de alta prevalencia por desarrollarse en casi todos los casos que presentan riesgo). Sin embargo, entre los niños examinados con el panel de genes limitado basado en el exoma (segundo grupo), solo el 2,1 % presentaba riesgo de desarrollar enfermedades de inicio en la infancia.

Estos datos llaman la atención debido a que una proporción significativa de niños aparentemente sanos examinados mediante secuenciación genómica presentó riesgo de sufrir una amplia variedad de enfermedades de inicio de infancia que no hubieran sido detectadas por el panel de genes limitado. Este último, comparado con la secuenciación genómica hubiera detectado solo un quinto de las enfermedades de alta prevalencia, muchas de las cuales resultaron ser trastornos del neurodesarrollo que pueden beneficiarse de intervenciones tempranas.

En la actualidad, ya existe un debate entre la comunidad médica sobre qué genes deberían incluirse en el cribado de recién nacidos mediante secuenciación. Este estudio proporciona datos reales sobre la utilidad clínica de aplicar un enfoque basado en el genoma. 

Tecnología que salva vidas

"De cara al futuro, la secuenciación genómica seguirá revolucionando el cribado neonatal al hacer que la detección precoz sea más accesible para más pacientes en todo el mundo. Aumentando la concienciación sobre los beneficios del cribado proactivo, podemos esperar que se produzcan avances que ayuden a más bebés a tener un comienzo de vida más saludable", afirma la vicepresidenta sénior de genómica y directora científica de Revvity, la Dra. Madhuri Hegde.

Clara Attia, directora general para Europa del Sur de Revvity, comenta: "Desde Revvity, siempre a la vanguardia en las áreas de diagnóstico y ciencias de la vida, nuestro compromiso tanto en España como en el resto del mundo es crear y promover la implementación de tecnologías innovadoras que tengan un impacto significativo en la detección y tratamiento de enfermedades desde el comienzo mismo de la vida”.