29 de febrero: Día Mundial de la Enfermedades Raras

Cada año se identifican unas 250 enfermedades raras nuevas, denominadas así porque tienen una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Pero a pesar de su baja prevalencia, en todo el mundo más de 350 millones de personas se ven afectadas por una enfermedad rara. Además, la mitad de los afectados por enfermedades raras son niños en los que la enfermedad, generalmente, se ha manifestado antes de cumplir los dos años.

“A pesar de que las enfermedades raras se caractericen por su diversidad y heterogeneidad, tienen muchos aspectos en común: el 85 % de las enfermedades raras son crónicas, el 65 % son graves e invalidantes y en casi un 50 % de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. Además, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”, señala Jorge Matias-Guiu Guía, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Y es que, las enfermedades neurológicas y neuropediátricas raras, que afectan principalmente al sistema nervioso central y periférico y al músculo, representan casi el 50 % de todas las enfermedades raras.

Uno de los mayores desafíos que enfrentan las personas que tienen una enfermedad rara es obtener un diagnóstico preciso y oportuno. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético; sin embargo, solo se han identificado los genes responsables de estas enfermedades en un 50% de ellas, algo que dificulta su diagnóstico, pero también la búsqueda de tratamientos. Actualmente, desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico, discurren unos cinco años, tiempo durante el cual las personas afectadas visitan a aproximadamente unos siete profesionales distintos.