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El “Día Mundial de las Enfermedades Raras” acostumbra a celebrarse el 29 de febrero, el día más “raro” del año, si bien en años no bisiestos, como el actual, se traslada al último día de febrero. En este día la comunidad científica, y también los pacientes que sufren las enfermedades menos comunes, conmemoran los avances científicos que han permitido abordar sus patologías con mayor optimismo que hace unos años.
“Esta celebración permite comunicar a pacientes y familiares que no están solos, que hay un grupo de profesionales trabajando para favorecer una mejor gestión y estrategia de tratamientos de estas patologías”, tal como indica Ramón de las Peñas, recién renombrado presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) y Jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Provincial de Castellón.
Actualmente existen nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas como la biopsia líquida o la inmunoterapia, que permiten aislar alteraciones moleculares más allá del origen del tumor.
Una circunstancia de consecuencias revolucionarias para los pacientes que sufren tumores infrecuentes. En palabras del Dr. García-Donas, director del Programa de Tumores Ginecológicos y Genitourinarios del Centro Integral Oncológico Clara Campal (HMCIOCC) “en tumores raros no se pueden juntar grandes poblaciones que faciliten la aprobación de tratamientos; sin embargo, hay alteraciones moleculares que se pueden tratar, así que encontrarlas en este tipo de tumores nos permite usar terapias que antes no habrían estado disponibles para ellos”.
Más allá de la farmacología, también la nueva forma de concebir la investigación científica derivada de la medicina de precisión favorece a las patologías infrecuentes.
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