Identificado un gen que controla tres enfermedades diferentes

Los investigadores han secuenciado, mediante técnicas de ultrasecuenciación masiva de nueva generación, los más de 20.000 genes del genoma de un paciente afectado por anemia de Fanconi. Con esta estrategia han logrado identificar mutaciones que originan la enfermedad (patogénicas) en el gen ERCC4, previamente vinculado a otras dos enfermedades raras: xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria, caracterizadas por una elevada sensibilidad a la luz solar, predisposición al cáncer de piel y, en el caso de la progeria, envejecimiento acelerado. La anemia de Fanconi, en cambio, se caracteriza por una anemia progresiva, malformaciones congénitas y una alta predisposición a las leucemias y los tumores en la boca.
El gen identificado es, por tanto, responsable de tres enfermedades diferentes.
Los investigadores han podido demostrar que el gen ERCC4 está implicado en dos mecanismos de reparación del ADN que utilizan las células para mantener la estabilidad del genoma, de manera que el paciente desarrollará alguna de estas tres enfermedades en función del balance entre los dos sistemas reparadores.
Estos resultados se han publicado en la revista American Journal of Human Genetics, y además de mejorar el diagnóstico y la caracterización genética de enfermedades raras, permitirán la aplicación de nuevas estrategias terapéuticas, como la terapia génica o la selección de embriones sanos y compatibles para curar a hermanos afectados mediante un transplante de cordón umbilical.
El estudio ha sido codirigido por el Dr. Jordi Surrallés, catedrático de la UAB e investigador del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Dr. Detlev Schindler, catedrático de la Universidad de Wurzburg; y ha contado con la colaboración de investigadores de la Universidad de Amsterdam (Holanda); de la Universidad Erasmus de Rotterdam (Países Bajos); de la Universidad Stony Brook de Nueva York (EE.UU.); del CNIO y del CIEMAT, en Madrid; y de la empresa Sistemas Genómicos, con sede en Valencia. El primer firmante, Massimo Bogliolo, investigador contratado del CIBERER, es profesor asociado de la UAB donde trabaja afiliado al grupo del Dr. Surrallés del CIBERER.