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Los resultados de un test genético deben interpretarse en el contexto de su validez y utilidad clínica. Solo unos niveles adecuados de sensibilidad y especificidad, así como unos valores predictivos positivo y negativo, suficientes, permiten garantizar la seguridad, eficacia y el balance riesgo-beneficio óptimo que requiere una prueba diagnóstica.
Los avances técnicos y científicos experimentados en las dos últimas décadas en el área de la genómica y la biología molecular han permitido desarrollar una considerable batería de test genéticos aplicables tanto en el ámbito clínico como fuera de él. Este tipo de test analizan el ADN, el ARN, las proteínas y ciertos metabolitos con el fin de detectar genotipos asociados a la predisposición o progresión de enfermedades, así como cualquier otro rasgo fenotípico de interés [1, 2, 3, 4 y 5].
